ท่านทราบหรือไม่ว่า มะเร็งลำไส้ใหญ่สามารถถ่ายทอดได้ในครอบครัวเพียงมีประวัติครอบครัวดังกล่าว ท่านมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคมากขึ้นทันทีโดยที่ไม่จำเป็นต้องอายุมากหรือมีอาการผิดปกติ หลายคนที่มีพันธุกรรมในครอบครัวผิดปกติ สามารถเกิดโรคได้ตั้งแต่วัยรุ่น ซึ่งถ้าท่านทราบว่าตนมีความเสี่ยงและได้รับการวินิจฉัยทางพันธุกรรมตั้งแต่ระยะเริ่มต้นที่ยังไม่มีอาการ มะเร็งลำไส้ใหญ่จะสามารถรักษาให้หายขาดได้ก่อนจะลุกลามไปทั่วร่างกาย มะเร็งลำไส้ใหญ่เป็นมะเร็งที่พบได้บ่อยในประชากรไทย ส่วนมากเกิดขึ้นกับบุคคลที่มีอายุมากกว่า 50 ปีขึ้นไป ผู้ป่วยมักมีอาการท้องผูกสลับท้องเสีย ซีด อ่อนเพลีย ถ่ายเป็นเลือด หรือคลำก้อนได้ที่หน้าท้อง สาเหตุหลักที่นักวิทยาศาสตร์ค้นพบคือมีการเปลี่ยนแปลงหน้าที่ของพันธุกรรมหรือยีนที่ควบคุมการเติบโตของเซลล์ลำไส้นั่นเอง ในภาวะปกติ เซลล์เยื่อบุลำไส้จะมีสมดุลในการเจริญเติบโตและการทำลายเซลล์ที่มีอายุขัยมากแล้ว ซึ่งทั้งหมดนี้ถูกควบคุมโดยพันธุกรรมในเซลล์ที่ทำหน้าที่ควบคุมความสามารถในการเติบโตหรือฝ่อไปนั่นเอง
ดังนั้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ (mutation) จากสาเหตุใด ๆ ก็ตาม เช่น สารพิษ สารรังสี ยาบางชนิด การติดเชื้อ ก็ทำให้พันธุกรรมที่ควบคุมหน้าที่ดังกล่าวเสียไป เช่น มีการเร่งการเติบโตของเซลล์ลำไส้มากขึ้นหรือมีการยับยั้งการเสื่อมสลายของเซลล์ ทำให้เกิดการเสียสมดุล เซลล์เติบโตมากขึ้นมาเป็นก้อนเนื้อ และสุดท้ายการเป็นมะเร็ง
สาเหตุของมะเร็งลำไส้ใหญ่ส่วนมากจึงเกิดจากการกระตุ้นการกลายพันธุ์ในลำไส้ เช่น การรับประทานอาหารที่มีไฟเบอร์ต่ำ การรับประทานอาหารปิ้งย่างที่มีเขม่าดำ การระคายเคืองของลำไส้จากท้องผูกบ่อยเป็นต้น
แต่จะมีสาเหตุที่เรามักคาดไม่ถึง ได้แก่ การที่พันธุกรรมในร่างกายเราถูกกำหนดให้เป็นมะเร็งหรือมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งโดยกำเนิด ซึ่งสาเหตุนี้มักจะถูกถ่ายทอดส่งต่อกันมาเรื่อย ๆ จากบรรพบุรุษ ซึ่งมะเร็งลำไส้ใหญ่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ พบได้ถึง 10% ของผู้ป่วยมะเร็งลำไส้ใหญ่ทั้งหมด และผู้ป่วยเหล่านี้มักเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุยังน้อย มักจะน้อยกว่า 50 ปี หลายรายเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุ 20 ปี เป็นต้น ดังที่กล่าวมาแล้ว มะเร็งชนิดนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปสู่พี่น้องลูกหลานได้ ดังนั้นเมื่อมีใครในบ้านสักคนหนึ่งเป็นโรค สมาชิกที่เหลือในครอบครัวจำเป็นต้องรีบประเมินความเสี่ยงของตนเองทันที เพื่อที่จะได้ตรวจคัดกรองหาโรคและรักษาได้ทันท่วงที เนื่องจากการค้นพบโรคตั้งแต่ระยะเริ่มแรกสามารถรักษาให้หายขาดได้และทำให้สามารถกลับมาดำรงชีวิตได้เป็นปกติสุข
กรณีศึกษา: คุณวิชาญ (นามสมมุติ) อายุ 30 ปี ตรวจสุขภาพประจำปีแข็งแรงดีมาตลอด เพิ่งเสียพี่ชายอายุ 35 ปีไปจากโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ ก่อนหน้านี้คุณพ่อของเขาเพิ่งเสียชีวิตจากโรคเดียวกันไปตอนอายุ 60 ปี คุณวิชาญเครียดและกังวลมากเนื่องจากว่าตนเองกำลังวางแผนแต่งงานและมีครอบครัว และไม่รู้ว่าจะต้องเริ่มต้นไปตรวจรักษาอย่างไร จากตัวอย่างนี้ คุณวิชาญจำเป็นต้องเข้ารับประเมินความเสี่ยง โดยอาศัยประวัติครอบครัว การตรวจพิเศษ เช่น การตรวจเลือดเพื่อหายีนที่ผิดปกติในกรณีที่มีความเสี่ยงสูง รวมถึงการให้คำแนะนำปรึกษาทางพันธุกรรมที่ถูกต้องในการดำรงชีวิตและการวางแผนครอบครัว
ท่านจะมีความเสี่ยงสูงในการเป็นโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ทันทีและจำเป็นต้องพบแพทย์ ถ้าประวัติครอบครัวของท่านเป็นดังนี้
1. ญาติสายตรง ได้แก่ บิดา มารดา พี่ น้องเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ตั้งแต่อายุน้อยกว่า 45 ปี แม้เพียง 1 คน
2. ญาติสายตรงเป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่เมื่ออายุน้อยกว่า 60 ปี เพียงแค่ 2 คน
3. สมาชิกในครอบครัวอื่น ๆ รวมทั้งปู่ ย่า ตา ยาย ลุง ป้า น้า อาป่วยเป็นโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ตั้งแต่ 3 คนขึ้นไป ไม่ว่าอยู่ในช่วงอายุใดก็ตาม
4. สมาชิกในครอบครัวป่วยเป็นโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ร่วมกับมะเร็งอื่น ๆ เช่น มะเร็งเยื่อบุโพรงมดลูก มะเร็งตับอ่อน มะเร็งลำไส้เล็ก มะเร็งกระเพาะอาหาร มะเร็งระบบทางเดินปัสสาวะ มะเร็งสมอง มะเร็งรังไข่ มะเร็งต่อมธัยรอยด์ เป็นจำนวนหลายคน
ถ้าท่านมีประวัติครอบครัวดังกล่าว และไม่แน่ใจในความเสี่ยงของตนเอง การพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะช่วยท่านได้ แพทย์จะทำการซักประวัติครอบครัวของท่านโดยละเอียดและทำการประเมินความเสี่ยงของท่านว่ามากน้อยเพียงใด หลังจากนั้นแพทย์จะให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุกรรมถึงการดูแลปฏิบัติตัวและประเมินความเสี่ยงของบุคคลอื่นในครอบครัวที่ท่านรัก เช่น บุตร ธิดา พี่น้อง เป็นต้น ในขั้นต่อไป แพทย์จะทำการให้คำแนะนำในการเลือกส่งตรวจเพื่อตรวจคัดกรองให้เหมาะสมในแต่ละบุคคล เช่น การส่งตรวจการส่องกล้องในลำไส้ใหญ่ และการตรวจเลือดระดับพันธุกรรมเพื่อทำนายความเสี่ยง เป็นต้น
หลังจากมารับคำแนะนำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับเรื่องมะเร็งลำไส้ใหญ่ในครอบครัว จะช่วยให้ท่านสบายใจ ลดความกังวลในการครุ่นคิดสงสัยว่าตนเองและของคนที่ท่านรักว่า จะมีโอกาสเป็นมะเร็งหรือไม่ นอกจากนี้ได้ทราบกระบวนการตรวจคัดกรองและเช็กสุขภาพโรคมะเร็งที่เหมาะสมกับตนเอง โดยไม่ต้องวุ่นวายใจว่าจะต้องเลือกทำอะไรบ้าง ถ้าทำการตรวจคัดกรองพบตั้งแต่ระยะแรกและรักษาโรคให้หายขาด ท่านยังคงเป็นกำลังที่สำคัญในการดูแลครอบครัวต่อไปได้เหมือนบุคคลปกติ
ข้อมูลจาก ดร.นพ.โอบจุฬ ตราชู แพทย์ที่ปรึกษาทางด้านเวชพันธุศาสตร์และเวชศาสตร์โมเลกุล แผนกอายุรกรรม โรงพยาบาลพญาไท 1
สอบถามเพิ่มเติม โทร.1772
